Généticien
La pratique de la génétique médicale est d’évaluer les patients chez qui l’on suspecte une condition génétique, génomique ou congénitale, dans le but de poser un diagnostic, pour les prendre en charge et les traiter. Elle comprend aussi la réalisation et l'interprétation des tests de laboratoire en cytogénétique, en génétique biochimique, en génétique moléculaire et en génomique.
Le médecin généticien évalue des patients à tous les stades de la vie : en préconception, prénatal, néonatal, dans l’enfance, à l’âge adulte et même après le décès dans certains cas.
Le médecin généticien offre également une évaluation des risques de transmission et un conseil génétique aux patients avec conditions génétiques et à leurs familles.
C.P. 216, succ. Desjardins
Montréal (Québec) H5B 1G8 Ouvrir la carte
Achondroplasie, dystrophie musculaire de Duchenne, Leucinose, etc. Il existerait environ 7000 maladies rares et environ 500 000 personnes en seraient atteintes au Québec.
Dans le cadre de la journée internationale des maladies rares, la Dre Valérie Désilets, médecin généticienne, vous en fait découvrir davantage sur les origines et les trajectoires de prise en charge ou de traitements offerts aux patients.